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XYY综合征,又称超雄综合征,是一种性染色体异常疾病。了解其是否为罕见病、临床表现、诊断方法、治疗方法及社会态度,有助于更好地认识和管理这一疾病。 定义XYY综合征是一种性染色体异常疾病,患者体内多了一条Y染色体,染色体组成为47,XYY,而非正常的46,XY。 发病率XYY综合征在男性新生儿中的发病率约为1/1000到1/900,是一种相对常见的染色体异常。 外貌特征XYY综合征患者通常身材高大
# 时间:2025-01-24# 阅读:31
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在人们的传统观念中,漂亮往往被视为一种幸运和美好的象征。在医学的世界里,有一种罕见病被称为“国色天香综合征”,但这个名称并没有被医学界广泛认知和定义。实际上,这里所谓的长得漂亮的罕见病很可能是歌舞伎综合征。一、误称背后的真相“国色天香综合征”这一名称听起来像是一种因为相貌出众而带来的特殊病症,但实际上可能是对歌舞伎综合征概念的混淆或者误传。歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种
# 时间:2025-01-05# 阅读:40
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5P综合征是一个常见的医学术语,通常用于相关细节:一种特定的临床症状组合。了解5P综合征的定义、类型、病因、临床表现、诊断和治疗有助于更好地理解和管理这种病症。 定义5P综合征指的是“**5P征**”,即**无脉(Pulselessness)**、**疼痛(Pain)**、**苍白(Pallor)**、**感觉异常(Paresthesia)**和**麻痹(Paralysis)。这些症状通常出现在肢体动脉
# 时间:2024-12-24# 阅读:159
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断掌21三体综合征,又称21-三体综合征,是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。以下将详细介绍其定义、症状、原因、诊断和治疗。 染色体异常染色体异常类型21-三体综合征是由于第21对染色体出现三体现象,即比正常多出一条染色体,导致多种生理和智力发育障碍。遗传特性该病属于染色体病,通常是由于母亲年龄增大或遗传因素导致生殖细胞分裂异常,使得21号染色体多出一条给孩子。 常见名称唐氏综合征21-三体综合征
# 时间:2024-12-23# 阅读:53
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满月脸和水牛背是两种常见的临床体征,通常与多种内分泌和代谢性疾病相关。了解这些体征的具体病因和治疗方法对于患者的管理和康复至关重要。 库欣综合征库欣综合征(Cushing's syndrome)是由于肾上腺皮质分泌过多的糖皮质激素(主要是皮质醇)所致。常见的病因包括垂体腺瘤、肾上腺腺瘤、肾上腺增生和异位ACTH综合征等。库欣综合征是满月脸和水牛背最常见的原因,涉及下丘脑-垂体-肾上腺轴的功能失调。
# 时间:2024-12-22# 阅读:61
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雷诺综合征是一种血管疾病,主要表现为肢端皮肤在寒冷或情绪激动时的颜色变化。虽然目前无法完全治愈,但通过多种治疗和管理措施,可以有效控制症状并改善生活质量。 定义雷诺综合征(Raynaud's syndrome)是一种血管痉挛性疾病,通常影响手指和脚趾。当身体受到寒冷或情绪压力时,血管会暂时收缩,导致血流减少,手指和脚趾可能会出现颜色变化,通常表现为白色、蓝色/紫色和红色,伴随刺痛、麻木或疼痛感。
# 时间:2024-12-21# 阅读:60