一、血卟啉病的症状

血卟啉病患者可能出现多种症状。在皮肤损害方面，容易出现光敏性皮炎，如暴露在阳光下后皮肤出现红肿、瘙痒、水疱等症状。在血液系统方面，可能会有溶血性贫血，患者感到乏力、头晕、心慌等，严重时可伴有脾大等症状。神经精神症状也较为常见，例如腹痛、便秘、神经衰弱、抑郁、烦躁不安等，腹痛多为绞痛性质，严重影响患者的生活质量。

二、血卟啉病的治疗方法

1. 红细胞生成性血卟啉病

- 皮肤损害：首要措施是避免阳光照射和皮肤创伤。可外用3%二羟其丙酮和0.13%散沫花素霜剂，穿着防护衣来保护皮肤。口服β - 胡萝卜素、核黄素或阿的平，剂量分别为60 - 180mg/d、20 - 40mg/d、每隔日50mg，有助于减轻皮肤症状。

- 溶血性贫血：对于严重和长期溶血患者，脾切除可能是有效的治疗手段，同时可降低对光敏感性。消胆胺4g，每天3次，餐前服用，并加用维生素E抗氧化剂，可防止肝病进展。

2. 肝性血卟啉病

- 避免诱因：患者应避免过劳、精神刺激、饥饿、感染等诱发因素。

- 饮食与药物：采用高糖饮食且禁酒。急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100 - 150ml/h或25%葡萄糖液40 - 60ml/h，连续24小时。糖耐量减低者可联合使用胰岛素。部分病例根据具体情况应用雄激素、雌激素或女性避孕药，强直性体位性低血压患者用强的松10 - 20mg，每天3次。

- 对症治疗：氯丙嗪可减轻腹痛和缓解神经精神症状，甲派氯丙嗪效果更佳。严重腹痛或四肢腰背疼痛可用阿司匹林和丙氧基苯。补充血红蛋白是抢救危重患者的重要手段，严格按照剂量和速度进行静脉注射。迟发性皮肤型血卟啉病患者可进行静脉放血治疗，每2 - 3周放血一次，每次500ml，总量达到一定标准后停止放血。

3. 神经症状型卟啉病

- 主要以支持治疗为主，维持体液平衡和电解质平衡，特别是纠正低镁血症和低钠血症。精氨酸血红素可用于急性发作有特定临床表现的患者，如严重疼痛、呕吐、低钠血症等情况。

三、血卟啉病的用药

1. 特殊用药

- 血卟啉病患者在用药时需格外谨慎。例如氯喹可间断试用，每次口服125mg，每周2次，尿卟啉排出降至低于100μg/d时停用。

2. 其他药物

- 水杨酸盐疗法通过抑制尿卟啉原脱氨酶活性减少卟啉前体合成，但要在排除其他病因的急性腹痛患者中使用。补铁治疗适用于缺铁性贫血，补镁治疗可缓解神经过度兴奋导致的疼痛。阿司匹林替代品如对乙酰氨基酚可用于轻至中度发热和疼痛情况。

3. 药物安全性

- 由于血卟啉病较为罕见，很多药物对该病患者是否安全证据有限或存在争议。像部分药物可能与诱导肝脏5 - 氨基乙酰丙酸合成酶1和肝脏细胞色素P450酶有关。患者可通过美国卟啉病基金会和欧洲卟啉病基金会网站获取药物安全清单，按照医生指导合理用药，避免私自用药加重病情。